Presentatie

PH kan zich presenteren op alle leeftijden. Onder kinderen is iPAH het meest voorkomende ziektebeeld (46%), gevolgd door PAH-CHD (37%) en PH ten gevolge van longziekten (13%). PAH ten gevolge van connective tissue disease (PAH-CTD, 3%) en chronisch trombo-embolische ziekte (CTEPH, 2%) komen bij kinderen minder vaak voor.
De symptomatologie van PAH is leeftijdsafhankelijk en aspecifiek. Het meest voorkomende presenterende symptoom van PAH onder kinderen is dyspneu d’effort (97%), gevolgd door syncope (30-31%), verminderd inspanningsvermogen (31%), dyspneu in rust (14%) en pijn op de borst (7%).

In ca. 16% van de kinderen met iPAH wordt een onderliggende erfelijke BMPR2 genmutatie gevonden. PH komt daarnaast op de kinderleeftijd regelmatig voor in combinatie met syndromale afwijkingen (43%), waarvan het downsyndroom de meest voorkomende afwijking is. Dit suggereert dat er nog niet ontdekte genetische mutaties bestaan die geassocieerd zijn met pulmonale hypertensie. Een grondige familie anamnese gericht op het familiaal voorkomen van pulmonale hypertensie is daarom van wezenlijk belang voor alle patiënten.

Door de aspecifieke presentatie wordt de diagnose PH over het algemeen pas laat gesteld. Een groot deel van de kinderen presenteert zich daardoor bij een reeds gevorderd stadium van de ziekte, met een WHO functionele klasse van III of IV. De prognose van deze patiënten is slecht (zie verder) en er zijn aanwijzingen dat juist vroege behandeling met de bestaande PAH-gerichte medicatie deze prognose verbetert. Dit onderstreept het belang van vroege herkenning van het ziektebeeld in deze patiëntengroep. Adequate screening op PH bij risicogroepen en met PH geassocieerde aandoeningen is daarom essentieel.

Verantwoording tekst > zie referenties